什么是染色体异常

编辑：admin 更新时间：2013-08-05 15:52 来源：西安生殖保健院孕育科

　　腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……一个新生儿伴有多种畸形，而这都是因为他的染色体异常。工作人员说，这个案例中很特别也很有代表性的是，孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代，只是直到这个孩子身上才显露出畸形。 　　什么是染色体异常
　　染色体异常是染色体在数目或结构上的改变。这种改变可能导致机体发生一系列的变化和疾病，通常称之染色体遗传病。人有46条染色体，染色体在细胞分裂间期中，在细胞核内，基因就排列在染色体上。据研究估计人类的单倍体染色体23条上约有10万多结构基因，平均每条染色体上有上千个基因，所以当染色体的数量和结构发生改变时，就会导致基因的缺失、增加及基因位置的改变，从而使人体相应结构和功能改变，发生疾病。
　　1956年才确定人的染色体有46条，其中44条为常染色体，两条为性染色体。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XXo至今已发现上千种由于染色体异常引起的染色体遗传病，其中常见的染色体病包括：由21号染色体三体引起的先天愚型。此种病在新生儿中的发病率约在1/600;由X性染色体缺失引起的先天性卵巢发育不全(特纳氏综合征)和由Y性染色体异常引起的先天性睾丸发育不全综合征(克兰费尔特综合征)。据国内外新生儿中染色体异常的筛查研究，人类染色体异常的发生率约为0.5%，即在每200名新生儿中就会有1名染色体异常者。

　　染色体异常的原因
　　1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。
　　2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。
　　3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。

　　如何区分是否染色体异常
　　染色体的异常可以通过人体血液淋巴细胞培养和染色体制备技术进行诊断。一些特殊的染色体合带技术可以发现十分微小的染色体结构改变，大大提高了染色体病的诊断水平。
　　染色体检查，是习惯性流产，不育症，产前筛查，两性畸形和某些遗传病的重要辅助检查手段。快速报告染色体检查结果，有利于患者疾病的尽早确诊和及时治疗。夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因很简单，染色体异常形成于精卵结合之初，染色体异常有三种情况：致死型异常;致残型异常;携带型异常。 　　染色体异常的预防和治疗
　　染色体是由成千上万基因组成的，有很多人的染色体看上去正常，但是有微小的片段丢失，也会造成智力低下。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。
　　染色体异常导致的先天性智能障碍的治疗，可尝试中药治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。